Bolile genetice pot fi transmise de la părinți la copii, dar în anumite situații. Unele afecțiuni pot fi moștenite dacă un părinte are gena modificată, în timp ce altele pot fi moștenite numai dacă ambii părinți au gena modificată. Află care sunt bolile genetice pe care le pot moșteni copiii de la părinții și ce teste genetice pot fi efectuate în perioada prenatală.
Genele din organismul uman pot fi anormale sau modificate. Dacă o genă conține o modificare, poate cauza o gamă largă de afecțiuni. Uneori, gena modificată este moștenită, ceea ce înseamnă că este transmisă de la părinte la copil. Dacă unul sau ambii părinți prezintă o modificare genetică (mutație) sau o afecțiune genetică, există riscul să transmită afecțiunea copilului. Alteori o genă anormală poate să apară spontan ca rezultat al unei mutații. Aceasta poate fi transmisă la generațiile viitoare sau poate pur și simplu să dispară împreună cu persoana care o are.
Boli date de anomalii cromozomiale: Down, Turner, Klinefelter
Oamenii au de obicei 46 de cromozomi în fiecare celulă a corpului lor, formați din 22 de cromozomi perechi și doi cromozomi sexuali. Acești cromozomi conțin între 20.000 și 25.000 de gene. De obicei, avem două copii ale fiecărui cromozom. O copie este moștenită de la mama și cealaltă de la tatăl.
Sindromul Down
Există anomalii cromozomiale care pot provoca o varietate de boli. Una dintre cele mai cunoscute este sindromul Down, cauzat de o trisomie a cromozomului 21 și care poate provoca întârzieri mentale, probleme de dezvoltare fizică și predispoziție la diverse afecțiuni de sănătate. Este un sindrom compatibil cu viața, iar femeile care au deja un copil cu sindrom Down au un risc de 1% de a mai avea un copil cu această afecțiune.
Potrivit Asociației Down, pot fi purtători cei care au istoric familial de sindrom Down și cei care au avut alți copii cu sindrom Down.
Turner, o boală genetică rară
O altă anomalie cromozomială este la nivelul cromozomului sexual X care dă sindromul Turner, o boală genetică rară care afectează dezvoltarea femeilor. În mod normal, o femeie are doi cromozomi X, însă în cazul sindromului Turner, o femeie are un singur cromozom X complet sau parțial sau o anomalie cromozomială X.
Majoritatea cazurilor de sindrom Turner sunt sporadice, ceea ce înseamnă că apar dintr-o mutație nouă. Dar în unele cazuri, sindromul Turner poate fi moștenit de la unul dintre părinți, în special în cazul în care părintele are o rearanjare cromozomială sau o anomalie în cromozomul sexual X.
Sindromul Klinefelter
Sindromul Klinefelter poate fi moștenit de la unul dintre părinți, de obicei, de la tată, deși riscul de transmitere este relativ mic. Majoritatea copiilor născuți dintr-un tată cu sindrom Klinefelter nu vor moșteni sindromul, deoarece cromozomul suplimentar X nu este transmis întotdeauna.
În cazul sindromului Down există posibilitatea testării prenatale, astfel încât părinții să știe dacă fătul are sindrom Down sau nu.
Pentru detectarea sindromului Klinefelter se poate efectua test prenatal non-invaziv din sânge, dar și din lichidul amniotic prin amniocenteză și prin biopsia vilozităților coriale. În cazul sindromului Turner la făt, gravidele pot face amniocenteza și biopsia vilozităților coriale.
Citiți mai multe detalii, pe hotnews.ro.
