În perioada 18 – 24 septembrie 2023 se desfășoară Săptămâna Mondială a Bolilor Mitocondriale (WMDW) cu o serie de evenimente și inițiative în întreaga lume. Săptămâna se încheie cu campania „Light Up For Mito” ocazie cu care monumente și locuri de interes din întreaga lume sunt iluminate în verde, culoarea simbolică a bolilor mitocondriale, reprezentând energia.
Principala caracteristică a acestor boli este lipsa de energie la nivel celular, oboseala, fiind și tema campaniei de conștientizare anul acesta. În noaptea de sâmbătă, 23 septembrie, sute de monumente din întreaga lume se vor aprinde în verde pentru a atrage atenția asupra acestui grup de boli genetice rare care, totuși, în mod colectiv, se estimează că afectează aproximativ 1 din 5.000 de oameni.
Oboseala, tema campaniei
Oboseala este adesea descrisă de pacienți ca lipsă de energie, oboseală mentală sau fizică, rezistență redusă și recuperare prelungită după activitate fizică. Mecanismele etiologice care stau la baza oboselii nu sunt bine înțelese; totuși, oboseala este un simptom distinctiv al bolii mitocondriale, făcând din disfuncția mitocondrială un presupus mecanism biologic al oboselii. Prin urmare, această revizuire a examinat studii care au investigat asocierea markerilor disfuncției mitocondriale cu oboseala și propune posibile direcții de cercetare pentru a îmbunătăți înțelegerea rolului disfuncției mitocondriale în oboseală.
În România, ca și în întreaga lume, bolile mitocondriale sunt foarte puțin cunoscute, fiind vorba o categorie de afecțiuni cu cea mai scăzută rată de diagnosticare din Europa. În cazul țării noastre, cauzele principale le constituie gradul redus de testare genetică, lipsa de informare, lipsa specializării medicale dedicată bolilor rare şi a unui centru dedicat, precum şi lipsa de susţinere pentru pacienţii afectaţi. La acest moment,România este singura ţară din UE care nu are în mod real un centru de expertiză medicală pentru boli congenitale de metabolism şi boli mitocondriale şi nici un registru oficial pentru aceste boli.
Ce sunt bolile mitocondriale
Bolile mitocondriale sunt un grup de tulburări cauzate de disfuncția lanțului respirator. Efectele mutațiilor care afectează complexele lanțului tind să fie multisistemice, adică să afecteze diferite organe și țesuturi ale organismului, într-un mod care nu este întotdeauna previzibil și cuantificabil. O particularitate a acestui grup de boli, care a făcut dificil studiul de-a lungul anilor, este variabilitatea manifestărilor clinice. Deși acestea depind de producția inadecvată de energie celulară, impactul asupra organelor, rata de progresie și vârsta de debut a bolii variază considerabil atât de la boală la boală, cât și de la pacient la pacient, chiar și în cadrul aceleiași familii.
Cele mai frecvent afectate sisteme sunt sistemul muscular și sistemul nervos central și periferic, dar pot fi implicate și căile vizuale și auditive, sistemul gastrointestinal, rinichii, sistemul endocrin, cu severitate variabilă a implicării și în diverse combinații. sistemul cardiovascular si sistemul hematopoietic.
