Spitalul Clinic de Copii Brașov a lansat o licitație publică în vederea achiziției unui medicament care este necesar pentru tratarea micuților care prezintă sindromul Hunter (mucopolizaharidoză). Sindromul Hurler este o boala rară, moștenită genetic și cauzată de o mutație a genei care determină formarea enzimei lizozomale pe cromozomul 4. Încă din primele 3 luni de viata, bebelusii nascuti cu Sindromul Hurler pot prezenta hernii inghinale si ombilicale, rinite sau otite recidivante. Pana la 12 ani, simptomele bolii se manifesta in totalitate.
Medicamentul este destul de scump, fiind de fapt vorba de o soluție perfuzabilă care poate fi administrată beblușilor cu acest sindrom doar în spital, iar costul estimate pentru furnizarea acestui medicament pentru o perioadă de șapte luni este cuprins între 3.360.000 și 4.800.000 de lei.
Cum poate fi recunoscută această boală
Sindromul Hunter este o afecţiune ce poate fi recunoscută prin simptome precum retard mintal profund, care progresează, statură mică şi trăsături faciale îngroşate, în special la nivelul buzelor, limbii şi nărilor, hepatomegalie, splenomegalie şi retinită pigmentară atipică. De asemenea, persoanele cu sindrom Hunter prezintă o acuitate vizuală scăzută, hipoacuzie progresivă, modificări ale scheletului, leziuni ale epidermei pe spate şi pe brate, dar şi un gât scurt, piept larg şi cap voluminos.
